Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators

Acute intermittent porphyria (AIP) is an autosomal dominant inherited disease with low clinical penetrance, caused by mutations in the hydroxymethylbilane synthase (HMBS) gene, which encodes the third enzyme in the haem biosynthesis pathway. In susceptible HMBS mutation carriers, triggering factors...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Bustad, Helene J., Kallio, Juha P., Vorland, Marta, Fiorentino, Valeria, Sandberg, Sverre, Schmitt, Caroline, Aarsand, Aasne K., Martinez, Aurora
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2021
الموضوعات:
Review
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7827610/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33445488
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms22020675
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة