تحميل...
Multi-parametric analysis of 57 SYNGAP1 variants reveal impacts on GTPase signaling, localization, and protein stability
SYNGAP1 is a neuronal Ras and Rap GTPase-activating protein with important roles in regulating excitatory synaptic plasticity. While many SYNGAP1 missense and nonsense mutations have been associated with intellectual disability, epilepsy, schizophrenia, and autism spectrum disorder (ASD), whether an...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Am J Hum Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Elsevier
2021
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7820741/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33308442 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.011 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|