A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl(−)/H(+)-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration

Dysfunction of the endolysosomal system is often associated with neurodegenerative disease because postmitotic neurons are particularly reliant on the elimination of intracellular aggregates. Adequate function of endosomes and lysosomes requires finely tuned luminal ion homeostasis and transmembrane...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Am J Hum Genet
Main Authors: Polovitskaya, Maya M., Barbini, Carlo, Martinelli, Diego, Harms, Frederike L., Cole, F. Sessions, Calligari, Paolo, Bocchinfuso, Gianfranco, Stella, Lorenzo, Ciolfi, Andrea, Niceta, Marcello, Rizza, Teresa, Shinawi, Marwan, Sisco, Kathleen, Johannsen, Jessika, Denecke, Jonas, Carrozzo, Rosalba, Wegner, Daniel J., Kutsche, Kerstin, Tartaglia, Marco, Jentsch, Thomas J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7820737/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33217309
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.004
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים