DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation

The discovery of >60 monogenic causes of nephrotic syndrome (NS) has revealed a central role for the actin regulators RhoA/Rac1/Cdc42 and their effectors, including the formin INF2. By whole-exome sequencing (WES), we here discovered bi-allelic variants in the formin DAAM2 in four unrelated famil...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Am J Hum Genet
Hauptverfasser: Schneider, Ronen, Deutsch, Konstantin, Hoeprich, Gregory J., Marquez, Jonathan, Hermle, Tobias, Braun, Daniela A., Seltzsam, Steve, Kitzler, Thomas M., Mao, Youying, Buerger, Florian, Majmundar, Amar J., Onuchic-Whitford, Ana C., Kolvenbach, Caroline M., Schierbaum, Luca, Schneider, Sophia, Halawi, Abdul A., Nakayama, Makiko, Mann, Nina, Connaughton, Dervla M., Klämbt, Verena, Wagner, Matias, Riedhammer, Korbinian M., Renders, Lutz, Katsura, Yoshichika, Thumkeo, Dean, Soliman, Neveen A., Mane, Shrikant, Lifton, Richard P., Shril, Shirlee, Khokha, Mustafa K., Hoefele, Julia, Goode, Bruce L., Hildebrandt, Friedhelm
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Elsevier 2020
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7820625/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33232676
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.11.008
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