COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans

INTRODUCTION: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are the most common cause of chronic kidney disease (~45%) that manifests before 30 years of age. The genetic locus containing COL4A1 (13q33–34) has been implicated in vesicoureteral reflux (VUR), but mutations in COL4A1 have...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Kitzler, Thomas M., Schneider, Ronen, Kohl, Stefan, Kolvenbach, Caroline M., Connaughton, Dervla M., Dai, Rufeng, Mann, Nina, Nakayama, Makiko, Majmundar, Amar J., Wu, Chen-Han W., Kari, Jameela A., Desoky, Sherif M. El, Senguttuvan, Prabha, Bogdanovic, Radovan, Stajic, Natasa, Valivullah, Zaheer, Lek, Monkol, Mane, Shrikant, Lifton, Richard P., Tasic, Velibor, Shril, Shirlee, Hildebrandt, Friedhelm
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2019
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6745245/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31230195
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-019-02042-4
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια