Đang tải...
Hereditary orotic aciduria (HOA): A novel uridine-5-monophosphate synthase (UMPS) mutation
Hereditary orotic aciduria (HOA) is a very rare inborn error of pyrimidine metabolism. It results from a defect of the uridine-5-monophosphate synthase (UMPS) gene. To date, only about twenty patients have been described. We report a case of HOA with a novel variant in the UMPS gene. A 17-year-old E...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7807243/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33489760 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100703 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|