Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants

OBJECTIVE: Early identification of de novo KCNQ2 variants in patients with epilepsy raises prognostic issues toward optimal management. We analyzed the clinical and genetic information from a cohort of patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants to dissect genotype-phenotype correlations. METHOD...

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Publicado no:Neurol Genet
Main Authors: Malerba, Federica, Alberini, Giulio, Balagura, Ganna, Marchese, Francesca, Amadori, Elisabetta, Riva, Antonella, Vari, Maria Stella, Gennaro, Elena, Madia, Francesca, Salpietro, Vincenzo, Angriman, Marco, Giordano, Lucio, Accorsi, Patrizia, Trivisano, Marina, Specchio, Nicola, Russo, Angelo, Gobbi, Giuseppe, Raviglione, Federico, Pisano, Tiziana, Marini, Carla, Mancardi, Maria M., Nobili, Lino, Freri, Elena, Castellotti, Barbara, Capovilla, Giuseppe, Coppola, Antonietta, Verrotti, Alberto, Martelli, Paola, Miceli, Francesco, Maragliano, Luca, Benfenati, Fabio, Cilio, Maria R., Johannesen, Kathrine M., Møller, Rikke S., Ceulemans, Berten, Minetti, Carlo, Weckhuysen, Sarah, Zara, Federico, Taglialatela, Maurizio, Striano, Pasquale
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Wolters Kluwer 2020
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7803337/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33659638
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000528
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