Substrate reduction therapy with Miglustat in pediatric patients with GM1 type 2 gangliosidosis delays neurological involvement: A multicenter experience

Por Fischetto, Rita, Palladino, Valentina, Mancardi, Maria M., Giacomini, Thea, Palladino, Stefano, Gaeta, Alberto, Di Rocco, Maja, Zampini, Lucia, Lassandro, Giuseppe, Favia, Vito, Tripaldi, Maria E., Strisciuglio, Pietro, Romano, Alfonso, Severino, Mariasavina, Morrone, Amelia, Giordano, Paola
Publicado no Mol Genet Genomic Med (2020)

Genotype-phenotype correlations in patients with de novo KCNQ2 pathogenic variants

Por Malerba, Federica, Alberini, Giulio, Balagura, Ganna, Marchese, Francesca, Amadori, Elisabetta, Riva, Antonella, Vari, Maria Stella, Gennaro, Elena, Madia, Francesca, Salpietro, Vincenzo, Angriman, Marco, Giordano, Lucio, Accorsi, Patrizia, Trivisano, Marina, Specchio, Nicola, Russo, Angelo, Gobbi, Giuseppe, Raviglione, Federico, Pisano, Tiziana, Marini, Carla, Mancardi, Maria M., Nobili, Lino, Freri, Elena, Castellotti, Barbara, Capovilla, Giuseppe, Coppola, Antonietta, Verrotti, Alberto, Martelli, Paola, Miceli, Francesco, Maragliano, Luca, Benfenati, Fabio, Cilio, Maria R., Johannesen, Kathrine M., Møller, Rikke S., Ceulemans, Berten, Minetti, Carlo, Weckhuysen, Sarah, Zara, Federico, Taglialatela, Maurizio, Striano, Pasquale
Publicado no Neurol Genet (2020)

TBC1D24 genotype–phenotype correlation: Epilepsies and other neurologic features

Por Balestrini, Simona, Milh, Mathieu, Castiglioni, Claudia, Lüthy, Kevin, Finelli, Mattea J., Verstreken, Patrik, Cardon, Aaron, Stražišar, Barbara Gnidovec, Holder, J. Lloyd, Lesca, Gaetan, Mancardi, Maria M., Poulat, Anne L., Repetto, Gabriela M., Banka, Siddharth, Bilo, Leonilda, Birkeland, Laura E., Bosch, Friedrich, Brockmann, Knut, Cross, J. Helen, Doummar, Diane, Félix, Temis M., Giuliano, Fabienne, Hori, Mutsuki, Hüning, Irina, Kayserili, Hulia, Kini, Usha, Lees, Melissa M., Meenakshi, Girish, Mewasingh, Leena, Pagnamenta, Alistair T., Peluso, Silvio, Mey, Antje, Rice, Gregory M., Rosenfeld, Jill A., Taylor, Jenny C., Troester, Matthew M., Stanley, Christine M., Ville, Dorothee, Walkiewicz, Magdalena, Falace, Antonio, Fassio, Anna, Lemke, Johannes R., Biskup, Saskia, Tardif, Jessica, Ajeawung, Norbert F., Tolun, Aslihan, Corbett, Mark, Gecz, Jozef, Afawi, Zaid, Howell, Katherine B., Oliver, Karen L., Berkovic, Samuel F., Scheffer, Ingrid E., de Falco, Fabrizio A., Oliver, Peter L., Striano, Pasquale, Zara, Federico, Campeau, Phillipe M., Sisodiya, S.M.
Publicado no Neurology (2016)