تحميل...

Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis

PURPOSE: Glutaric aciduria type 1 (GA1), a rare inherited neurometabolic disorder, results in a complex movement disorder (MD) with predominant dystonia if untreated. Implementation into newborn screening (NBS) programs and adherence to recommended therapy are thought to improve the neurological out...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genet Med
المؤلفون الرئيسيون: Boy, Nikolas, Mengler, Katharina, Heringer-Seifert, Jana, Hoffmann, Georg F., Garbade, Sven F., Kölker, Stefan
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group US 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7790745/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32981931
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00971-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!