Загрузка...

Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1: a meta-analysis

PURPOSE: Glutaric aciduria type 1 (GA1), a rare inherited neurometabolic disorder, results in a complex movement disorder (MD) with predominant dystonia if untreated. Implementation into newborn screening (NBS) programs and adherence to recommended therapy are thought to improve the neurological out...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Genet Med
Главные авторы: Boy, Nikolas, Mengler, Katharina, Heringer-Seifert, Jana, Hoffmann, Georg F., Garbade, Sven F., Kölker, Stefan
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group US 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7790745/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32981931
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-00971-4
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!