Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity

BACKGROUND: Without neonatal initiation of treatment, 80–90% of patients with glutaric aciduria type 1 (GA1) develop striatal injury during the first six years of life resulting in a complex, predominantly dystonic movement disorder. Onset of motor symptoms may be acute following encephalopathic cri...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Orphanet J Rare Dis
Những tác giả chính: Boy, Nikolas, Heringer, Jana, Brackmann, Renate, Bodamer, Olaf, Seitz, Angelika, Kölker, Stefan, Harting, Inga
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2017
Những chủ đề:
Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5402644/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28438223
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-017-0612-6
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự