Chest MRI to diagnose early diaphragmatic weakness in Pompe disease

BACKGROUND: In Pompe disease, an inherited metabolic muscle disorder, severe diaphragmatic weakness often occurs. Enzyme replacement treatment is relatively ineffective for respiratory function, possibly because of irreversible damage to the diaphragm early in the disease course. Mildly impaired dia...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Orphanet J Rare Dis
Hauptverfasser: Harlaar, Laurike, Ciet, Pierluigi, van Tulder, Gijs, Pittaro, Alice, van Kooten, Harmke A., van der Beek, Nadine A. M. E., Brusse, Esther, Wielopolski, Piotr A., de Bruijne, Marleen, van der Ploeg, Ans T., Tiddens, Harm A. W. M., van Doorn, Pieter A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2021
Schlagworte:
Research
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7789462/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33413525
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01627-x
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