Rare and low frequency genomic variants impacting neuronal functions modify the Dup7q11.23 phenotype

BACKGROUND: 7q11.23 duplication (Dup7) is one of the most frequent recurrent copy number variants (CNVs) in individuals with autism spectrum disorder (ASD), but based on gold-standard assessments, only 19% of Dup7 carriers have ASD, suggesting that additional genetic factors are necessary to manifes...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Orphanet J Rare Dis
المؤلفون الرئيسيون: Qaiser, Farah, Yin, Yue, Mervis, Carolyn B., Morris, Colleen A., Klein-Tasman, Bonita P., Tam, Elaine, Osborne, Lucy R., Yuen, Ryan K. C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2021
الموضوعات:
Research
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7788915/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33407644
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01648-6
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة