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7q11.23 Duplication Syndrome: Physical Characteristics and Natural History

In order to describe the physical characteristics, medical complications, and natural history of classic 7q11.23 duplication syndrome [hereafter Dup7 (MIM 609757)], reciprocal duplication of the region deleted in Williams syndrome [hereafter WS (MIM 194050)], we systematically evaluated 53 individua...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Morris, Colleen A., Mervis, Carolyn B., Paciorkowski, Alex P., Abdul-Rahman, Omar, Dugan, Sarah L., Rope, Alan F., Bader, Patricia, Hendon, Laura G., Velleman, Shelley L., Klein-Tasman, Bonita P., Osborne, Lucy R.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2015
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5005957/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26333794
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.37340
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