Intragenic complementation of amino and carboxy terminal SMN missense mutations can rescue Smn null mice

Spinal muscular atrophy is caused by reduced levels of SMN resulting from the loss of SMN1 and reliance on SMN2 for the production of SMN. Loss of SMN entirely is embryonic lethal in mammals. There are several SMN missense mutations found in humans. These alleles do not show partial function in the...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Mol Genet
প্রধান লেখক: McGovern, Vicki L, Kray, Kaitlyn M, Arnold, W David, Duque, Sandra I, Iyer, Chitra C, Massoni-Laporte, Aurélie, Workman, Eileen, Patel, Aalapi, Battle, Daniel J, Burghes, Arthur H M
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2020
বিষয়গুলি:
General Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7788290/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33084884
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddaa235
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি