Alpha-sarcoglycanopathy presenting as myalgia and hyperCKemia in two adults with a long-term follow-up. Case reports

Two patients with a paucisymptomatic hyperckemia underwent a skeletal muscle biopsy and massive gene panel to investigate mutations associated with inherited muscle disorders. In the SGCA gene, sequence analyses revealed a homozygous c.850C > T/p.Arg284Cys in patient 1 and two heterozygous varian...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Acta Myol
Những tác giả chính: Dosi, Claudia, Rubegni, Anna, Cassandrini, Denise, Malandrini, Alessandro, Maggi, Lorenzo, Donati, M. Alice, Santorelli, Filippo M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Pacini Editore Srl 2020
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7783442/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33458577
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.36185/2532-1900-025
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự