Next-generation sequencing approach to hyperCKemia: A 2-year cohort study

OBJECTIVE: Next-generation sequencing (NGS) was applied in molecularly undiagnosed asymptomatic or paucisymptomatic hyperCKemia to investigate whether this technique might allow detection of the genetic basis of the condition. METHODS: Sixty-six patients with undiagnosed asymptomatic or paucisymptom...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Neurol Genet
Główni autorzy: Rubegni, Anna, Malandrini, Alessandro, Dosi, Claudia, Astrea, Guja, Baldacci, Jacopo, Battisti, Carla, Bertocci, Giulia, Donati, M. Alice, Dotti, M. Teresa, Federico, Antonio, Giannini, Fabio, Grosso, Salvatore, Guerrini, Renzo, Lenzi, Sara, Maioli, Maria A., Melani, Federico, Mercuri, Eugenio, Sacchini, Michele, Salvatore, Simona, Siciliano, Gabriele, Tolomeo, Deborah, Tonin, Paola, Volpi, Nila, Santorelli, Filippo M., Cassandrini, Denise
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Wolters Kluwer 2019
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6705647/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31517061
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000352
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy