Φορτώνει......

Cutaneous and metabolic defects associated with nuclear abnormalities in a transgenic mouse model expressing R527H lamin A mutation causing mandibuloacral dysplasia type A (MADA) syndrome

LMNA gene encodes for lamin A/C, attractive proteins linked to nuclear structure and functions. When mutated, it causes different rare diseases called laminopathies. In particular, an Arginine change in Histidine in position 527 (p.Arg527His) falling in the C-terminal domain of lamin A precursor for...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Acta Myol
Κύριοι συγγραφείς: D’Apice, Maria Rosaria, De Dominicis, Angela, Murdocca, Michela, Amati, Francesca, Botta, Annalisa, Sangiuolo, Federica, Lattanzi, Giovanna, Federici, Massimo, Novelli, Giuseppe
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Pacini Editore Srl 2020
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7783430/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33458588
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.36185/2532-1900-036
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!