লোডিং...

How genomics reclassifies diseases: the case of Alport syndrome

In this issue, Matthews et al. provide a comprehensive review of published cohorts with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4, documenting the wide spectrum of the disease. Due to the extreme phenotypes that patients with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4 may show,...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Clin Kidney J
প্রধান লেখক: Torra, Roser, Furlano, Monica, Ars, Elisabet
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7769510/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33391736
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ckj/sfaa170
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!