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How genomics reclassifies diseases: the case of Alport syndrome

In this issue, Matthews et al. provide a comprehensive review of published cohorts with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4, documenting the wide spectrum of the disease. Due to the extreme phenotypes that patients with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4 may show,...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clin Kidney J
Hauptverfasser: Torra, Roser, Furlano, Monica, Ars, Elisabet
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Oxford University Press 2020
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7769510/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33391736
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/ckj/sfaa170
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