تحميل...

Molecular analysis of low‐level mosaicism of the IKBKG mutation using the X Chromosome Inactivation pattern in Incontinentia Pigmenti

BACKGROUND: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X‐linked disorder affecting the skin and other ectodermal tissues that is caused by mutation of the IKBKG/NEMO gene. Previous studies have reported that the overall mutation detection rate in IP is ~75%. We hypothesized that a low‐level mosaicism exi...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Kawai, Miki, Kato, Takema, Tsutsumi, Makiko, Shinkai, Yasuko, Inagaki, Hidehito, Kurahashi, Hiroki
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7767561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33085210
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1531
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!