Đang tải...

Abnormal neurodevelopment outcome in case of neonatal hyperekplexia secondary to missense mutation in GLRB gene

Hyperekplexia is an exaggerated startle to external stimuli associated with a generalised increase in tone seen in neonates with both sporadic and genetic predisposition. This is an uncommon neurological entity that is misdiagnosed as seizure. A 28-days-old infant was admitted to us with characteris...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMJ Case Rep
Những tác giả chính: Gupta, Naveen Parkash, Verma, Vinita, Chopra, Saurabh, Choudhury, Vivek
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7745309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33323420
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2020-236152
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!