Missense variant contribution to USP9X-female syndrome

USP9X is an X-chromosome gene that escapes X-inactivation. Loss or compromised function of USP9X leads to neurodevelopmental disorders in males and females. While males are impacted primarily by hemizygous partial loss-of-function missense variants, in females de novo heterozygous complete loss-of-f...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:NPJ Genom Med
Główni autorzy: Jolly, Lachlan A., Parnell, Euan, Gardner, Alison E., Corbett, Mark A., Pérez-Jurado, Luis A., Shaw, Marie, Lesca, Gaetan, Keegan, Catherine, Schneider, Michael C., Griffin, Emily, Maier, Felicitas, Kiss, Courtney, Guerin, Andrea, Crosby, Kathleen, Rosenbaum, Kenneth, Tanpaiboon, Pranoot, Whalen, Sandra, Keren, Boris, McCarrier, Julie, Basel, Donald, Sadedin, Simon, White, Susan M., Delatycki, Martin B., Kleefstra, Tjitske, Küry, Sébastien, Brusco, Alfredo, Sukarova-Angelovska, Elena, Trajkova, Slavica, Yoon, Sehoun, Wood, Stephen A., Piper, Michael, Penzes, Peter, Gecz, Jozef
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group UK 2020
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7725775/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33298948
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41525-020-00162-9
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy