Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular dysplasia. Care delivery for HHT patients is impeded by the need for laborious, repeated phenotyping and gaps in knowledge regarding the relationships between causal DNA variants in ENG, ACVRL1, SMAD4 and GDF2, and clinica...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Blood
Κύριοι συγγραφείς: Shovlin, Claire L., Simeoni, Ilenia, Downes, Kate, Frazer, Zoe C., Megy, Karyn, Bernabeu-Herrero, Maria E., Shurr, Abigail, Brimley, Jennifer, Patel, Dilipkumar, Kell, Loren, Stephens, Jonathan, Turbin, Isobel G., Aldred, Micheala A., Penkett, Christopher J., Ouwehand, Willem H., Jovine, Luca, Turro, Ernest
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: American Society of Hematology 2020
Θέματα:
Clinical Trials and Observations
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7717479/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32573726
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood.2019004560
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια