Novel Homozygous FAN1 Mutation in a Familial Case of Karyomegalic Interstitial Nephritis

Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a rare genetic kidney disease associated with a mutation in FAN1 gene and is often underdiagnosed. The histomorphology demonstrates chronic interstitial nephritis with tubular epithelial cells showing bizarre enlarged nuclei. We present a case report of a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Indian J Nephrol
Những tác giả chính: Koshy, Priyanka J., Sudhakar, Digumarthi V. S., Anupama, Sneha H., Mathew, Milly, Parthasarthy, Rajeevalochana, Thangaraj, Kumarasamy, Yaqoob, Muhammad Magdi, Abraham, Georgi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer - Medknow 2020
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7699658/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33273795
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijn.IJN_278_19
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự