Načítá se...

Crystalline Nephropathy due to APRT Deficiency: A Preventable Cause of Renal and Renal Allograft Failure

Adenine phosphororibosyl transferase (APRT) deficiency, a rare inborn error of metabolism is inherited as an autosomal recessive trait. It presents with 2,8-dihydroxyadenine (2,8-DHA) crystal nephropathy and recurrent nephrolithiasis and often progresses to end stage renal disease (ESRD). After tran...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Indian J Nephrol
Hlavní autoři: Rajput, Prashant, Virani, Zaheer A., Shah, Bharat V.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Wolters Kluwer - Medknow 2020
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7699657/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33273797
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/ijn.IJN_106_19
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!