লোডিং...
Two novel likely pathogenic variants of HARS2 identified in a Chinese family with sensorineural hearing loss
Mutations in HARS2 are one of the genetic causes of Perrault syndrome, characterized by sensorineural hearing loss (SNHL) and ovarian dysfunction. Here, we identified two novel putative pathogenic variants of HARS2 in a Chinese family with sensorineural hearing loss including two affected male sibli...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hereditas |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7684720/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33228777 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s41065-020-00157-7 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|