Đang tải...
Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss
BACKGROUND: Implementation of whole exome sequencing has provided unique opportunity for a wide screening of causative variants in genetically heterogeneous diseases, including nonsyndromic hearing impairment. TRIOBP in the inner ear is responsible for proper structure and function of stereocilia an...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5712175/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29197352 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0499-z |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|