Đang tải...

Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss

BACKGROUND: Implementation of whole exome sequencing has provided unique opportunity for a wide screening of causative variants in genetically heterogeneous diseases, including nonsyndromic hearing impairment. TRIOBP in the inner ear is responsible for proper structure and function of stereocilia an...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Med Genet
Những tác giả chính: Pollak, Agnieszka, Lechowicz, Urszula, Murcia Pieńkowski, Victor Abel, Stawiński, Piotr, Kosińska, Joanna, Skarżyński, Henryk, Ołdak, Monika, Płoski, Rafał
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5712175/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29197352
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0499-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!