p.His16Arg of STXBP1 (MUNC18-1) Associated With Syntaxin 3B Causes Autosomal Dominant Congenital Nystagmus

Congenital nystagmus (CN) is an ocular movement disorder manifested as involuntary conjugated binocular oscillation and usually occurs in early infancy. The pathological mechanism underlying CN is still poorly understood. We mapped a novel genetic locus 9q33.1-q34.2 in a larger Chinese family with a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Cell Dev Biol
Główni autorzy: Li, Yulei, Jiang, Lei, Wang, Lejin, Wang, Cheng, Liu, Chunjie, Guo, Anyuan, Liu, Mugen, Zhang, Luoying, Ma, Cong, Zhang, Xianqin, Gao, Shangbang, Liu, Jing Yu
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2020
Hasła przedmiotowe:
Cell and Developmental Biology
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7672047/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33251218
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fcell.2020.591781
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy