Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis

BACKGROUND: Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is an autosomal recessive tubulopathy characterized by excessive urinary wasting of magnesium and calcium, bilateral nephrocalcinosis, and progressive chronic renal failure in childhood or adolescence. FHHNC is caus...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Genomic Med
Hauptverfasser: García‐Castaño, Alejandro, Perdomo‐Ramirez, Ana, Vall‐Palomar, Mònica, Ramos‐Trujillo, Elena, Madariaga, Leire, Ariceta, Gema, Claverie‐Martin, Felix
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2020
Schlagworte:
Clinical Reports
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7667358/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32869508
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1475
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