Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis: Phenotype–Genotype Correlation and Outcome in 32 Patients with CLDN16 or CLDN19 Mutations

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis is a rare autosomal recessive renal tubular disease. It is caused by mutations in CLDN16 and CLDN19, encoding claudin-16 and -19, respectively. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Godron, Astrid, Harambat, Jérôme, Boccio, Valérie, Mensire, Anne, May, Adrien, Rigothier, Claire, Couzi, Lionel, Barrou, Benoit, Godin, Michel, Chauveau, Dominique, Faguer, Stanislas, Vallet, Marion, Cochat, Pierre, Eckart, Philippe, Guest, Geneviève, Guigonis, Vincent, Houillier, Pascal, Blanchard, Anne, Jeunemaitre, Xavier, Vargas-Poussou, Rosa
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Nephrology 2012
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3338284/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22422540
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2215/CJN.12841211
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة