লোডিং...

The single nucleotide variant at c.662A>G in human RRM2B is a loss‐of‐function mutation

BACKGROUND: Mitochondrial DNA maintenance defects (MDMDs) is one of the critical pediatric dysfunction. One of the recent report indicated that a severe patient of MDMDs carries the NP_056528.2:p.Asn221Ser (N221S) variation in the RRM2B gene (NM_015713.5). However, there is no direct evidence demons...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Tseng, Yen‐Tzu, Li, Shang‐Wei, HuangFu, Wei‐Chun, Yen, Yun, Liu, I‐Hsuan
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7667293/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32931159
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1497
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!