Đang tải...
Propionic acidemia identified in twin siblings conceived by in vitro fertilization (IVF) with parents who were unknown carriers of a PCCA mutation
BACKGROUND: Propionic acidemia (PA) is a severe monogenic disorder characterized by a deficiency of the mitochondrial protein propionyl-CoA carboxylase (PCC) enzyme, which is caused by mutations in the PCCA or PCCB gene. Preconception carrier screening could provide couples with meaningful informati...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Pregnancy Childbirth |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7659086/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33183246 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12884-020-03391-z |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|