Đang tải...
A Novel PCCA Mutation in a Patient With Late-Onset Propionic Acidemia Identified by Genetic Diagnosis Panel
Background: Propionic acidemia (PA) is an extremely rare autosomal recessive disorder which is caused by the deficiency of propionyl-CoA carboxylase (PCC) and associated with pathogenic variants in PCCA or PCCB gene. Case Report: Detection of PA in neonates is possible using Propionyl carnitine (C3)...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Front Pediatr |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6110811/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30186825 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2018.00233 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|