Đang tải...

A Novel PCCA Mutation in a Patient With Late-Onset Propionic Acidemia Identified by Genetic Diagnosis Panel

Background: Propionic acidemia (PA) is an extremely rare autosomal recessive disorder which is caused by the deficiency of propionyl-CoA carboxylase (PCC) and associated with pathogenic variants in PCCA or PCCB gene. Case Report: Detection of PA in neonates is possible using Propionyl carnitine (C3)...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Pediatr
Những tác giả chính: Wang, Yanyun, Sun, Yun, Jiang, Tao
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6110811/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30186825
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2018.00233
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!