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A novel biallelic variant c.2219T > A p.(Leu740*) in ADGRG6 as a cause of lethal congenital contracture syndrome 9

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Genet
Main Authors: Shravya, Mangalore S., Mathew, Mary, Vasudeva, Akhila, Girisha, Katta M., Nayak, Shalini S.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2023
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7616377/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/36210633
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.14237
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