Wordt geladen...

Pathogenic variants of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier causing citrin deficiency

Citrin deficiency is a pan-ethnic and highly prevalent mitochondrial disease with three different stages: neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD), a relatively mild adaptation stage, and type II citrullinemia in adulthood (CTLN2). The cause is the absence or dysfunction of the calcium-regulated mi...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Trends Endocrinol Metab
Hoofdauteurs: Tavoulari, Sotiria, Lacabanne, Denis, Thangaratnarajah, Chancievan, Kunji, Edmund R.S.
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: 2022
Onderwerpen:
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7614230/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35725541
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.tem.2022.05.002
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!