Ładuje się......
Pathogenic variants of the mitochondrial aspartate/glutamate carrier causing citrin deficiency
Citrin deficiency is a pan-ethnic and highly prevalent mitochondrial disease with three different stages: neonatal intrahepatic cholestasis (NICCD), a relatively mild adaptation stage, and type II citrullinemia in adulthood (CTLN2). The cause is the absence or dysfunction of the calcium-regulated mi...
Zapisane w:
| Wydane w: | Trends Endocrinol Metab |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2022
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7614230/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35725541 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.tem.2022.05.002 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|