Annotating and prioritizing genomic variants using the Ensembl Variant Effect Predictor—A tutorial

The Ensembl Variant Effect Predictor (VEP) is a freely available, open-source tool for the annotation and filtering of genomic variants. It predicts variant molecular consequences using the Ensembl/GENCODE or RefSeq gene sets. It also reports phenotype associations from databases such as ClinVar, al...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mutat
المؤلفون الرئيسيون: Hunt, Sarah E., Moore, Benjamin, Amode, Ridwan M., Armean, Irina M., Lemos, Diana, Mushtaq, Aleena, Parton, Andrew, Schuilenburg, Helen, Szpak, Michał, Thormann, Anja, Perry, Emily, Trevanion, Stephen J., Flicek, Paul, Yates, Andrew D., Cunningham, Fiona
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2022
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7613081/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34816521
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.24298
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة