3-Hydroxyacyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency and Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Characterization of a Novel Mutation and Severe Dietary Protein Sensitivity

BACKGROUND: HADH encodes for the enzyme 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (HADH) and catalyses the penultimate reaction in the β-oxidation of fatty acids. All previously reported patients with mutations in HADH gene and hyperinsulinemic hypoglycemia (HH) showed raised plasma hydroxybutyrylcarni...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Clin Endocrinol Metab
المؤلفون الرئيسيون: Kapoor, Ritika R., James, Chela, Flanagan, Sarah E., Ellard, Sian, Eaton, Simon, Hussain, Khalid
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7611919/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19417036
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2009-0423
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة