EMQN best practice guidelines for genetic testing in dystrophinopathies

Dystrophinopathies are X-linked diseases, including Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy, due to DMD gene variants. In recent years, the application of new genetic technologies and the availability of new personalised drugs have influenced diagnostic genetic testing for dystroph...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Fratter, Carl, Dalgleish, Raymond, Allen, Stephanie K., Santos, Rosário, Abbs, Stephen, Tuffery-Giraud, Sylvie, Ferlini, Alessandra
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Springer International Publishing 2020
Témata:
Policy
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7608854/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32424326
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0643-7
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky