EMQN best practice guidelines for the laboratory diagnosis of osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) comprises a group of inherited disorders characterized by bone fragility and increased susceptibility to fractures. Historically, the laboratory confirmation of the diagnosis OI rested on cultured dermal fibroblasts to identify decreased or abnormal production of abnorma...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: van Dijk, Fleur S, Byers, Peter H, Dalgleish, Raymond, Malfait, Fransiska, Maugeri, Alessandra, Rohrbach, Marianne, Symoens, Sofie, Sistermans, Erik A, Pals, Gerard
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2012
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3234509/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21829228
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2011.141
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy