تحميل...
The first case report of Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome of chinese origin with a novel PLOD1 gene mutation
BACKGROUND: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder characterized by progressive kyphoscoliosis, congenital muscular hypotonia, marked joint hypermobility, and severe skin hyperextensibility and fragility. Deficiency of lysyl hydroxylase...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMC Med Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7599977/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33129265 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01154-3 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|