Arterial fragility in kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome

Pathogenic variants in the lysyl-hydroxylase-1 gene (PLOD1) are responsible for the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS). The disease is classically responsible for severe hypotonia at birth, progressive kyphoscoliosis, generalised joint hypermobility and scleral fragility. Arterial f...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMJ Case Rep
Main Authors: Henneton, Pierrick, Legrand, Anne, Giunta, Cecilia, Frank, Michael
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Publishing Group 2018
נושאים:
Rare Disease
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6040561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29982180
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2018-224423
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים