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De Novo Heterozygous FBN1 Mutations in the Extreme C-Terminal Region Cause Progeroid Fibrillinopathy

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Am J Med Genet A
Main Authors: Garg, Abhimanyu, Xing, Chao
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7597435/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24665001
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.36449
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