Загрузка...

p.Cys223Tyr mutation causing Crigler–Najjar syndrome type II

Crigler–Najjar syndrome (CNs) is a rare hereditary unconjugated hyperbilirubinemia caused by mutations in the bilirubin Uridine (UDP) glucuronosyltransferase family 1 member A1 (UGT1A1, ENSG00000241635) gene. Two patients were clinically diagnosed with Crigler–Najjar Syndrome types II (CNs‐II) can b...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :JGH Open
Главные авторы: Xiong, Qing‐Fang, Zhou, Hui, Yang, Yong‐Feng
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Wiley Publishing Asia Pty Ltd 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7578310/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33102778
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jgh3.12355
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!