Загрузка...

Late infantile form of multiple sulfatase deficiency

SUMMARY: Multiple sulfatase deficiency (MSD) is a lysosomal storage disorder (LSD) that results in the accumulation of sulfate esters which go on to cause neurological deterioration and mental delay, skin changes, and dysmorphism. The disease can be categorized into three subtypes based on the age o...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
Главные авторы: Mohammadian Khonsari, Nami, Hakak-Zargar, Benyamin, Voth, Tessa, Noorian, Shahab
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Bioscientifica Ltd 2020
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7576665/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33434174
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-20-0128
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!