Cerebral Mitochondrial Microangiopathy Leads to Leukoencephalopathy in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy

BACKGROUND AND PURPOSE: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy is a rare disorder due to recessive mutations in the thymidine phosphorylase gene, encoding thymidine phosphorylase protein required for mitochondrial DNA replication. Clinical manifestations include gastrointestinal dysmotil...

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Publié dans:AJNR Am J Neuroradiol
Auteurs principaux: Gramegna, L.L., Pisano, A., Testa, C., Manners, D.N., D'Angelo, R., Boschetti, E., Giancola, F., Pironi, L., Caporali, L., Capristo, M., Valentino, M.L., Plazzi, G., Casali, C., Dotti, M.T., Cenacchi, G., Hirano, M., Giordano, C., Parchi, P., Rinaldi, R., De Giorgio, R., Lodi, R., Carelli, V., Tonon, C.
Format: Artigo
Langue:Inglês
Publié: American Society of Neuroradiology 2018
Sujets:
Adult Brain
Accès en ligne:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7568342/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29348134
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3174/ajnr.A5507
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