Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report of a newborn with rare PKHD1 mutation, rapid renal enlargement and early fatal outcome

INTRODUCTION: Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD; MIM#263200) is one of the most frequent pediatric renal cystic diseases, with an incidence of 1:20,000. It is caused by mutations of the PKHD1 gene, on chromosome 6p12. The clinical spectrum is highly variable, ranging from late-ons...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Ital J Pediatr
المؤلفون الرئيسيون: Serra, Gregorio, Corsello, Giovanni, Antona, Vincenzo, D’Alessandro, Maria Michela, Cassata, Nicola, Cimador, Marcello, Giuffrè, Mario, Schierz, Ingrid Anne Mandy, Piro, Ettore
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7560064/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33059727
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13052-020-00922-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة