Đang tải...
Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report of a newborn with rare PKHD1 mutation, rapid renal enlargement and early fatal outcome
Abstract Introduction Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD; MIM#263200) is one of the most frequent pediatric renal cystic diseases, with an incidence of 1:20,000. It is caused by mutations of the PKHD1 gene, on chromosome 6p12. The clinical spectrum is highly variable, ranging from...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMC
2020-10-01
|
| Loạt: | Italian Journal of Pediatrics |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-020-00922-4 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|