Đang tải...

Autosomal recessive polycystic kidney disease: case report of a newborn with rare PKHD1 mutation, rapid renal enlargement and early fatal outcome

Abstract Introduction Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD; MIM#263200) is one of the most frequent pediatric renal cystic diseases, with an incidence of 1:20,000. It is caused by mutations of the PKHD1 gene, on chromosome 6p12. The clinical spectrum is highly variable, ranging from...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gregorio Serra, Giovanni Corsello, Vincenzo Antona, Maria Michela D’Alessandro, Nicola Cassata, Marcello Cimador, Mario Giuffrè, Ingrid Anne Mandy Schierz, Ettore Piro
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMC 2020-10-01
Loạt:Italian Journal of Pediatrics
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://link.springer.com/article/10.1186/s13052-020-00922-4
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!