A prospective study on rapid exome sequencing as a diagnostic test for multiple congenital anomalies on fetal ultrasound

OBJECTIVE: Conventional genetic tests (quantitative fluorescent‐PCR [QF‐PCR] and single nucleotide polymorphism‐array) only diagnose ~40% of fetuses showing ultrasound abnormalities. Rapid exome sequencing (rES) may improve this diagnostic yield, but includes challenges such as uncertainties in feta...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Prenat Diagn
المؤلفون الرئيسيون: Corsten‐Janssen, Nicole, Bouman, Katelijne, Diphoorn, Janouk C. D., Scheper, Arjen J., Kinds, Rianne, el Mecky, Julia, Breet, Hanna, Verheij, Joke B. G. M., Suijkerbuijk, Ron, Duin, Leonie K., Manten, Gwendolyn T. R., van Langen, Irene M., Sijmons, Rolf H., Sikkema‐Raddatz, Birgit, Westers, Helga, van Diemen, Cleo C.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley & Sons, Ltd. 2020
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32627857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/pd.5781
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة