GAVIN: Gene-Aware Variant INterpretation for medical sequencing

We present Gene-Aware Variant INterpretation (GAVIN), a new method that accurately classifies variants for clinical diagnostic purposes. Classifications are based on gene-specific calibrations of allele frequencies from the ExAC database, likely variant impact using SnpEff, and estimated deleterious...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genome Biol
Hauptverfasser: van der Velde, K. Joeri, de Boer, Eddy N., van Diemen, Cleo C., Sikkema-Raddatz, Birgit, Abbott, Kristin M., Knopperts, Alain, Franke, Lude, Sijmons, Rolf H., de Koning, Tom J., Wijmenga, Cisca, Sinke, Richard J., Swertz, Morris A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2017
Schlagworte:
Method
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5240400/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28093075
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13059-016-1141-7
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