Functional Genomics of ABCA3 Variants

Rare or private, biallelic variants in the ABCA3 (ATP-binding cassette transporter A3) gene are the most common monogenic cause of lethal neonatal respiratory failure and childhood interstitial lung disease. Functional characterization of fewer than 10% of over 200 disease-associated ABCA3 variants...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Am J Respir Cell Mol Biol
Hlavní autoři: Wambach, Jennifer A., Yang, Ping, Wegner, Daniel J., Heins, Hillary B., Luke, Cliff, Li, Fuhai, White, Frances V., Cole, F. Sessions
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: American Thoracic Society 2020
Témata:
Major Technical Advances
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7528924/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32692933
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1165/rcmb.2020-0034MA
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky