טוען...

Respiratory Failure in a Term Infant with Cis and Trans Mutations in ABCA3

A full-term female neonate presented with persistent respiratory failure and radiologic studies consistent with surfactant deficiency. Sequencing of the ATP-binding cassette transporter A3 gene (ABCA3) revealed 3 mutations: R280C, V1399M, and Q1589X. The infant underwent bilateral lung transplantati...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Perinatol
Main Authors: Jackson, Tara, Wegner, Daniel J., White, Frances V., Hamvas, Aaron, Cole, F. Sessions, Wambach, Jennifer A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2015
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4341920/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25712598
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jp.2014.236
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!